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EL SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (Trisomía 21, en vocabulario médico) que se acompaña de deficiencia mental moderada o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían.
No es hasta julio de 1958 cuando un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el número de cromosomas 21.
Características
Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y labios secos y fisurados, aunque todo ello puede variar de unos a otros casos.
Presentan pliegue de piel en la esquina interna de los ojos y las plantas de los pies tienen un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos).
En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienen mayor predisposición a desarrollar leucemia.
El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces pueden conseguir valores más altos. De hecho existen personas con síndrome de Down que han llegado a niveles educativos universitarios y a desarrollar capacidades y destrezas que rompen con esta visión determinista que ha rodeado históricamente a la trisomía 21.
Los aspectos sociales suelen estar poco o nada afectados, llegando incluso a tener especiales capacidades para entablar relaciones sociales.
Incidencia La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre.
La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-feto proteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.
Causa
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del par 21: presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno solo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro. Algunas personas con síndrome de Down presentan alteraciones cromosómicas solo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.
Tratamiento La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas hasta casi la normalidad. Las personas con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones, pero se ha comprobado que vivir en su domicilio desarrolla todos sus potenciales.
Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

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